Nová forma Alzheimerovy choroby. Často se rozvíjí u lidí s dvěma kopiemi genu ApoE4, zjistili vědci
Původ Alzheimerovy choroby stále ještě není zcela objasněný. Španělsko-americkému týmu vědců se ale nyní podařilo odhalit další genetickou formu Alzheimerovy choroby. Skupina vedená doktorem Juanem Forteou z výzkumného ústavu Sant Pau v Barceloně zjistila, že se známky onemocnění skoro pokaždé rozvinou u lidí, kteří mají dvě kopie specifického genu – označovaném jako ApoE4.
Už dlouho se vědělo, že je gen ApoE4 spojený se zvýšeným rizikem Alzheimerovy choroby. Tým vědců ale odhalil, že u lidí nesoucích dvě kopie toho genu, je to přímo základní příčina onemocnění. Choroba se u nich navíc rozvine dřív.
Španělsko-americkému týmu vědců se ale nyní podařilo odhalit další genetickou formu Alzheimerovy choroby, o které se dosud nevědělo
Svůj výzkum vědci tento týden zveřejnili v časopise Nature Medicine. Podle nich jde o důležité zjištění, protože lidé se dvěma kopiemi genu ApoE4 prý představují dvě až tři procenta populace.
Tým zkoumal přes tři tisíce mozků darovaných pro výzkum a zároveň sbíral data od více než 10 000 žijících lidí, studie se prováděly v Evropě i v Americe. Vědci se zaměřili na symptomy a časné charakteristické znaky Alzheimerovy choroby, jako třeba hromadění bílkoviny amyloidu v mozku.
Téměř 75 procent
U lidí se dvěma kopiemi genu ApoE4 se ve věku 55 let nashromáždilo této bílkoviny víc než u lidí s jednou kopií nebo s jinou verzí toho genu označovanou jako ApoE3. U pětašedesátiletých se dvěma kopiemi ApoE4 už skeny mozku ukázaly významné nahromadění amyloidu, a to u skoro 75 procent těchto lidí. V tomto věku se u nich už také častěji projevovaly počáteční znaky onemocnění. Obvykle se objevují až po 70 nebo 80.
Gen ApoE4 je zodpovědný za tvorbu proteinu ApoE. Apolipoprotein E se podílí na metabolismu tuků v těle savců. Existuje ve čtyřech verzích a právě ta čtvrtá se už desítky let považuje za největší genetický rizikový faktor pro Alzheimerovu chorobu ve stáří.
3:37
Stovky minimozečků v Petriho miskách. Vědci z Brna na nich sledují vývoj Alzheimerovy choroby
Číst článek
U lidí bez varianty ApoE4 je riziko vzniku onemocnění během života asi devět procent, u nosičů jedné kopie ApoE4 je to 29 procent, u nosičů dvou kopií je to už 83 procent.
Vědci ale upozorňují, že by se lidé neměli hned děsit, pokud se u nich dvě kopie genu potvrdí. Tato kombinace totiž nestojí za většinou případů, podle Juana Fortey se odhaduje, že dvě kopie ApoE4 v sobě nese patnáct procent pacientů s Alzheimerovou chorobou.
Podle zjištění vědců se jasně ukázala potřeba vyvinout genovou terapii nebo léky, které se zaměří přímo na variantu ApoE4. Na to také hodlají směřovat další výzkum. Vzhledem k tomu, že se studie prováděly zatím převážně na běloších evropského původu, bude třeba účinky ApoE4 ověřit i u jiných populací.
Alzheimerova choroba je nejběžnější formou demence. Nemoc se zatím nedá vyléčit a nedá se ani zastavit její postup. V raném stadiu ale lékaři dokáží postup zpomalit.
Podle serveru Euronews se odhaduje, že postihuje skoro osm milionů lidí v Evropské unii. V Česku to je podle dat České alzheimerovské společnosti asi 165 tisíc lidí, jak ale stárne společnost, roste i toto číslo.
