genetická vada

Šance pro děti jako Olí. Čeští vědci vědí, jak léčit vzácný Angelmanův syndrom

Praha| 10. 9. |Veronika Hlaváčová |Společnost

Čeští vědci objevili model léku na vzácné onemocnění, takzvaný Angelmanův syndrom, kterým trpí na světě 500 tisíc lidí. Patří k nim i malý Oliver. Na cestu k léčbě ale potřebují 22 milionů korun.

3:38

Olomouc| 15. 5. |Veronika Hlaváčová |Zprávy z domova |Seriál

Stal se zázrak. Martínkovi přispívali lidé stokorunami, 90 milionů se vybralo za čtyři dny

Za první tři týdny se na genovou terapii pro Martínka vybralo ani ne 10 milionů korun. Pak si ale jeho příběhu všimla influencerka Nikol Leitgeb a stránky sbírky začaly kolabovat.

3:38

Olomouc| 14. 5. |Veronika Hlaváčová |Zprávy z domova |SERIÁL

‚Částka je obrovská, ale Marťovi utíká čas.‘ Sbírce pro nemocného chlapce se původně moc nedařilo

Martínek se vzácným onemocněním potřeboval sehnat rychle peníze na léčbu, ale sbírce se nejdřív vůbec nedařilo. Stomilionová cílová částka se zdála jako nedosažitelný cíl.

Praha| 7. 5. |kac |Životní styl a společnost

Martínkovi se daří dobře. ‚Rozpovídal se, pase koníčky, má radost ze života,‘ oznámila jeho rodina

„Nedávno se Martínek naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc,“ napsali rodiče na server Donio, kde se loni na chlapcovu léčbu vzácné nemoci vybralo přes 150 milionů korun.

3:55

Montpellier| 7. 2. |Martin Balucha |Zprávy z domova |Rozhovor

Dvouletý Martínek se zotavuje po operaci ve Francii. Těšíme se na první výsledky léčby, vypráví jeho otec

Martínek trpí závažnou genetickou chorobou a na jeho léčbu se vybralo přes 150 milionů korun. Po operaci v Montpellieru se s jeho otcem sešel redaktor Martin Balucha.

Montpellier| 1. 2. |ČTK |Zdraví

Martínek už má konečně po operaci, oznámili rodiče chlapce, který trpí vzácnou vadou

Dvouletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali víc než 150 milionů korun, se ve středu v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci.

29:52

Praha| 12. 11. 2022 |Tereza Kostková, kac |Zdraví

Hradilkova dcera má spinální svalovou atrofii. ‚Medicína pokročila, dnes pomáhá screening,‘ říká

„Narodilo se nám krásné miminko. V šestém měsíci jsme pozorovali motorické nedostatky. V 11. určili diagnózu: spinální svalovou atrofií SMA. Prognóza byla, že se dožije dvou let,“ vypráví Hradilek.

Opravit dědičnou nemoc u člověka umíme, rizika ale stále převažují nad výhodami, vysvětluje biolog Petr

Praha| 22. 6. 2022 |Ondřej Čihák, Barbora Tachecí |Věda

Jak daleko jsme od toho, abychom mohli zbavit své potomky dědičných nemocí genetickým zásahem? Hostem Osobnosti Plus byl biolog, bioetik a genetik Jaroslav Petr, podle kterého už se k tomu blížíme.

3:42

Praha| 15. 2. 2022 |Janetta Němcová |Zprávy z domova

‚Nikdy si nepopovídáme.‘ Kvůli Angelmanovu syndromu nasvítí Česko některé památky modře

V Česku lékaři vědí o zhruba 50 pacientech s Angelmanovým syndromem, ve skutečnosti jich může být násobně víc.

Praha| 16. 7. 2021 |Štěpán Sedláček |Věda

‚Příčetný člověk by o tom teď neměl uvažovat.‘ Experti varovali před úpravami lidského genomu

Potenciál úpravy DNA pro léčbu je obrovský, ale otevírá i cestu ke změnám, které by se přenesly i do další generace. Například aby měli potomci určitý vzhled nebo vylepšené vlastnosti.

4:10

Praha| 2. 3. 2019 |Veronika Hlaváčová, Tereza Škoulová |Zdraví

Zamčená lednice i krádeže v potravinách. Jak se žije lidem s Prader-Williho syndromem?

Jakubova genetická vada je spojená s mentálním postižením. Přiznává, že má nejraději ostřejší pokrmy, ale podle jeho maminky ho to táhne k čemukoli, co se dá sníst.

iRozhlas

genetická vada v textech na iROZHLASU