Dědičně zvýšený cholesterol může způsobit infarkt u mladých lidí. Vyšetření je drahé, o riziku pacienti neví
Brněnští lékaři se zapojili do mezinárodního projektu na lepší diagnostiku takzvané familiární hypercholesterolemie. Tato dědičná porucha způsobuje špatné ukládání cholesterolu už od dětství a způsobuje infarkt někdy i ve třiceti letech. Trápí jednoho člověka ze dvou až tří set, ale většina pacientů diagnostikovaná není. Současná vyšetření jsou totiž drahá, trvají dlouho a neumí odhalit všechny genetické vady.
„Bylo mi zhruba dvanáct let, už si to přesně nepamatuju, je to dvacet let zpátky. Necítil jsem vůbec nic,“ vzpomíná Petr Beránek, jak mu pediatr naměřil vysokou hladinu cholesterolu.
U nás je diagnostikována asi 25 procent pacientů, ale pořád o tom většina vůbec neví, podotýká Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
Vzorky jeho krve potom putovaly na genetické vyšetření a to odhalilo familární hypercholesterolemii.
„Je to dědičné onemocnění, které spočívá v defektu genu, který je zodpovědný za zpracování cholesterolu,“ vysvětluje Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno a Národního institutu CarDia.
„Pokud onemocnění není léčeno, tak jsou tito pacienti ohroženi srdečním infarktem už mezi 20. až 40. rokem života,“ doplnil.
Panu Beránkovi předepsali léky hned. Nebyl ale nejvzornější pacient. „Trošku to podcenil a po třicítce přišel s akutními bolestmi na hrudi a byl v přímém ohrožení vzniku infarktu myokardu,“ popisuje Freiberger. Proto je potřeba pacienty diagnostikovat a začít léčit co nejdříve. Ale to se většinou neděje.
„Celosvětově je diagnostikováno jen asi deset procent pacientů. V České republice je to číslo vyšší. U nás je diagnostikováno asi 25 procent pacientů, ale pořád o tom většina vůbec neví,“ podotýká Freiberger. Jedním z důvodů je, že genetické vyšetření je stále poměrně složité a drahé.
Sekvenování DNA
Krev pacientů ve zkumavkách se vloží do centrifugy, díky které se vyizoluje z jader buněk DNA. Ta se nakouskuje na tenké části, které se připraví na sekvenování – tedy čtení genetického kódu, vysvětlila proces výzkumnice z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Hana Grombiříková.
Přístroj, který připomíná velkou stolní tiskárnu, pak přečte pořadí nukleotidů v DNA jednotlivých pacientů. Problém je, že samotný proces trvá zhruba tři dny. I proto se brněnští vědci zapojili do mezinárodního projektu FH-Early.
„Vyvineme diagnostický čip, což si lze představit jako takovou destičku, na kterou naneseme vzorek DNA, vložíme do přístroje a v řádu hodin získáme výsledek. Z ceny kolem dvaceti tisíc se dostaneme na ceny do tří tisíc korun, zároveň to bude rychlejší, a tudíž dostupnější pro mnohem víc pacientů,“ líčí Freiberger.
Brněnští výzkumníci ale především povedou genetickou část projektu. Někteří pacienti totiž vykazují příznaky familiární hypercholesterolemie, ale současné metody v jejich genech příčinu nenachází.
„Právě na tyto pacienty se chceme zaměřit a najít nové genetické mechanismy, které vedou ke vzniku onemocnění,“ líčí Freiberger.
I když ale mají pacienti stejnou mutaci v genech, projevy nemoci se u nich můžou i výrazně lišit.
„Ano, je to tak. Budeme hledat i vnější faktory, které stojí za rozdílným průběhem onemocnění u nositelů stejného genového defektu. A to nám umožní předepsat léky na míru podle potřeb jednotlivých pacientů,“ uzavírá Freiberger.
Mezinárodní projekt FH-Early skončí za čtyři roky a s ním vědci dokončí i vývoj nové diagnostické metody i výzkum genetických i vnějších faktorů familiární hypercholesterolemie.
