Infuze opraví gen v celém organismu. Jedinečný lék u nás dostanou tři dětští pacienti se svalovou atrofií
Fakultní nemocnice v Motole může pro dětské pacienty objednat vůbec první systémový genový lék Zolgensma. Zdravotní pojišťovny se s nemocnicí dohodly na proplacení léku, stojí necelých 54 milionů korun.
Lék Zolgensma je léčivý přípravek určený pro léčbu dětí mladších dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií. Dosud byl dostupný pouze ve Spojených státech.
„Principem této léčby je, že se pomocí virového vektoru přenese do těla pacienta gen, který je u něj porouchán,“ přiblížila Českému rozhlasu Plus Jana Haberlová z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy. „Odstraní se tak příčina obtíží a prozatím se zdá, že efekt této léčby je opravdu dlouhodobý.“
Lék se pacientům podává formou infuze a dostává se do všech buněk těla. Jde o první přípravek, který je při systémovém podání schopen jednorázově vyřešit genetický deficit pacienta. „V budoucnu pravděpodobně léčbu nebudeme muset nějakým způsobem nahrazovat, jednalo by se tedy o jednorázové podání,“ dodala Haberlová.
„Podání tohoto léku otevírá novou éru medicíny, která je nová jak v typu podání, tak bohužel i v ceně,“ řekl Miloslav Ludvík, ředitel FN Motol.
Genová terapie stojí 54 milionů korun, Zolgensma přitom v Česku není registrovaná. I proto ji pojišťovny doteď nechtěly uhradit, a lidé proto pro dětské pacienty pořádali veřejné sbírky.
Na konci dubna ale ministerstvo zdravotnictví udělilo kvůli aktuální potřebě souhlas s použitím léku, a to v rámci specifického léčebného programu. Pojišťovny proto genovou léčbu pro tři dětské pacienty z Fakultní nemocnice Motol uhradí. Ministerstvo předpokládá plošnou registraci tohoto léčivého přípravku v Česku ještě letos.
Efekty léčby
„První efekt, který známe z dat z klinických studií, je standardně pozorován po jednom až třech měsících od léčby,“ upřesnila Haberlová. „Gen po přenosu do těla pacienta začne tvořit bílkovinu, která pacientovi chybí. A na základě její tvorby zachráníte nervové buňky, které pak druhotně vedou ke stabilizaci svalové síly.“
Podle pacientské organizace SMÁci genová terapie klinické projevy spinální svalové atrofie zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů, a tedy i nevratnému poškození svalů. Tato léčba ale dokáže zlepšit klinický stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit vývoj nemoci.
Pro dětské pacienty se spinální svalovou atrofií byla doteď v Česku dostupná léčba Spinrazou, která byla určena nemocným do 19 let věku. Od letošního března je lék schválen také k léčbě starších pacientů.
Co je svalová atrofie?
Jde o onemocnění neuronů, které ovlivňují vědomé hýbání svalů, tedy například pohyb končetin, hlavy nebo polykání. Smyslové nebo mentální vnímání pacienta onemocněním ovlivněny nejsou. Lékaři odhalí akutní dětskou formu onemocnění zpravidla během prvního půl roku věku dítěte. Při této formě nemoci se dítě často nedožije víc než dvou let. Pozdější projev onemocnění znamená, že se dítě nenaučí chodit a postupně přestává zvládat, co se dříve naučilo. Nemoc se ale může projevit i v pozdějším věku.
