Rakovina, cystická fibróza nebo atrofie. Genetickým onemocněním může zabránit vyšetření embryí
Přibližně 5000 embryí za rok vyšetří podle reprodukčních lékařů genetické laboratoře v Česku ještě před tím, než je budoucí mamince vloží do dělohy. V případě, že je v rodině závažné geneticky vázané onemocnění nebo i dispozice k němu, hradí vyšetření zdravotní pojišťovny, připomínají lékaři u příležitosti Národního dne neplodnosti.
„Babička umřela na rakovinu a táta je také nositelem té mutace,“ vypráví mladá maminka, která má kvůli zmutovanému genu BRCA2 vyšší riziko rakoviny prsu a vaječníků. Umělé oplodnění podstoupila v Centru asistované reprodukce v Olomoucké fakultní nemocnici.
Teď jí sedí na klíně malá dcera, která už tuto nebezpečnou mutaci nemá. Potvrdily to genetické testy, provedené ještě před zavedením embrya do dělohy.
„Musím chodit často na pravidelné prohlídky prsou a vaječníků, takže jsem ráda, že moje dcera to nemusí podstupovat,“ dodává mladá žena.
Právě v Centru asistované reprodukce, kde umělé oplodnění podstoupila, nyní vedoucí embryoložka Kateřina Smékalová pozoruje v laboratoři na monitoru záznam právě se vyvíjejících embryí v inkubátoru.
Roky zkoušela umělé oplodnění, dítě nakonec adoptovala. ‚Nejlepší rozhodnutí za deset let,‘ popisuje
Číst článek
„Tady vidíme, jak embryo začíná krásně opouštět obal embrya. Tu část, která se dostává ven, my označíme, že ‚hatchuje‘ nebo že se líhne. Z ní potom odebíráme buňky na genetické vyšetření,“ říká.
„Dokážeme vyloučit z transferu embrya, které mají abnormální počty chromozomů nebo strukturální složení, a potom i autosomálně recesivní nemocní, kterých je známo několik set,“ vysvětluje vedoucí lékař centra Jan Vodička.
K takovým nemocem patří cystická fibróza anebo spinální muskulární atrofie.
„Každý z nás je nosičem několika těchto nemocnění, a pokud se potkají dva partneři, tak je tam zhruba pětadvacetiprocentní pravděpodobnost, že to dítě bude postižené. Po těchto postižených embryích my pátráme,“ říká Vodička.
Jak probíhá kontrola embryí?
Samotnému genetickému vyšetření embryí předchází také genetické vyšetření rodičů.
„Nejčastější genetická indikace je už porod dítěte s daným nemocněním. Pak, když v tom rodu víme, že se objevuje nějaká taková porucha, tak můžeme už primárně o tomto vyšetření uvažovat,“ vysvětluje vedoucí lékař Vodička.
‚Měla jsem pocit, že zabiju vlastní dítě.‘ Příběh ženy, která po umělém oplodnění rozhodovala o osudu embryí
Číst článek
„Vezmu mističku dané paní, dám si ji tady na vyhřívanou plochu,“ ukazuj embryoložka Veronika Hončová. Embrya musí být neustále v teple tak, aby to byla teplota lidského těla. A pod mikroskopem si danou jamku s embryem přiblížím a zhodnotím daný vývoj,“ ukazuje.
„Tady zrovna mám osm embryí, z toho šest bylo zrovna oplozených, takže ty kontroluji,“ pokračuje. K samotnému odběru buněk pro genetické testy dojde ve chvíli, kdy embryo dosáhne stádia blastocysty.
„Provedeme odběr zhruba osmi buněk pomocí mikromanipulačních jehliček a pomocí laseru. Buňky od embrya oddělíme a přesuneme do zkumavky. Tu potom posíláme do genetické laboratoře a čekáme, než bude výsledek,“ doplňuje Kateřina Smékalová.
Hned po odběru se embrya zamrazí. Na výsledky čekají budoucí rodiče obvykle několik týdnů. „Všechny buňky jsou uskladněné tady v kryoskladu, kde jsou takové speciální termosky. Ty jsou naplněné tekutým dusíkem. Ta nádoba je dvouplášťová, takže je tam vakuum, které udržuje teplotu.“
Z kontejnerů se kouří dusík. V každé pejetě je zamražené jedno embryo. Dětí, které přijdou na svět díky metodám umělého oplodnění, v Česku přibývá. Aktuálně jich je podle Národního registru reprodukčního zdraví pět procent.
