Martínek dělá po genové terapii další pokroky. V listopadu se sám posadil a komunikuje s rodinou
Na Vánoce se letos těší i Martínek s vzácnou nemocí AADC. Život mu změnila genová terapie, kterou podstoupil letos v lednu a na kterou se Češi složili ve sbírce. Ve vánočním přání dárcům rodina na serveru Donio.cz píše, že se chlapci daří stále lépe a dělá velké pokroky. Naposledy v listopadu, kdy se mu poprvé podařilo se samostatně posadit.
„Marťa je živý, veselý a zároveň neskutečně pohodový klučina. Všechno kolem něj ho zajímá a všechno se snaží brát do ruček. Jeho úchop se razantně zlepšil a zesílil, takže co před ním neuteče, to si přitáhne a po vizuální kontrole to bleskurychle strčí do pusy,“ popisuje rodina, která se nejvíce těší, až si jejich syn rozbalí první dárek.
3:44
Martínek už netrpí, má radost ze života. Je to úplně jiný chlapec, popisují rodiče měsíce po operaci
Číst článek
Kromě fyzických pokroků se Martinek snaží také komunikovat. „Na pejska řekne haf, to mu jde hezky, jednoho má totiž doma. Umí i kočičku a jiná zvířátka sice pozná, ale moc mu to nejde vyslovovat. Na bolístku řekne ‚boooííí‘ a ‚aauuu‘, maminku si zavolá, babi i dědu taky… jen táta si ještě bude muset počkat,“ stojí v příspěvku.
Největším milníkem, kterého Martínek v poslední době dosáhl, je ale jeho první samostatné posazení.
„Z polohy na bříšku se vydrápal do sedu s ručkama opřenýma před sebou, lehce zavrávoral a po získané rovnováze se domem rozezněl jeho radostný smích. Bez opory to sezení zatím nezvládne a posledních několik týdnů pro něj bylo kvůli protáhlé nemoci náročných, takže teď zase spíš stagnuje a nabírá zpět sílu, ale věříme, že to přes Vánoce dožene a od ledna začne opět naplno rehabilitovat,“ líčí rodina.
„Cítíme obrovský vděk a potřebu ještě jednou poděkovat vám všem. Poděkovat za ten zázrak, za Martínkův život, za všechny ostatní děti, kterým bylo a bude možné díky tomu pomoci, a také za rodiče, kterým to dalo naději a sílu jít dál,“ uzavírá rodina.
Genová terapie
Martínka na konci letošního ledna operoval v Montpellieru francouzský neurochirurg Thomas Rougeau. Myslí si, že se genetickým poruchám budou věnovat další a další centra a nepůjde jen o vzácnou nemoc AADC.
‚Jako rodič to vidím.‘ Martínka operovali deset hodin ve Francii, léčivou látku mu vstřikovali do mozku
Číst článek
„Souběžně zřejmě budou existovat cesty k léčení dalších nemocí na základě podobného principu. Tedy že genetický nedostatek napravíte transplantací genu. Můžeme doufat, že děti, které trpí jinými genetickými poruchami, budou moct jednoho dne podstoupit podobnou léčbu,“ věří neurochirurg.
Genová terapie se už několik let používá při spinální svalové atrofii. Léčba se začíná využívat třeba i při řešení hluchoty.
Děti s AADC
V Česku jsou dva pacienti se vzácnou nemocí AADC. Vedle Martina Zatloukala i Michaela Hlaváčková z Pardubicka. Míše je 15 let a extrémně drahou genovou terapii podstoupila loni na jaře v rámci klinické studie starších dětí.
I ona se po genové terapii výrazně změnila. Míša drží hlavu, sedí a chystá se i na chůzi. Po genové terapii musí i Michaela rehabilitovat, aby se tělo nastartovalo. Rodina teď vybírá peníze na neuroprogram.
