‚Zakusili jsme téměř dno.‘ Martínek byl na první pohled zdravé miminko, pak začaly komplikace
Rodině Martínka se obrátil život vzhůru nohama nejméně třikrát. Poprvé, když se rodiče dozvěděli, jak extrémně vzácné onemocnění jejich syn má. Podruhé, když slyšeli částku za léčbu. Potřetí pak ve chvíli, kdy se jim na stomilionovou genovou terapii složilo celé Česko. Příběh chlapce mapuje Radiožurnál v časosběrném seriálu Martínkova naděje. První díl popisuje první měsíce po porodu, kdy začalo být jasné, že s Martínkem není něco v pořádku.
Je červenec 2021. V porodnici drží rodiče v náručí na první pohled zdravé miminko. Chlapeček Martin se ale nechce přisávat. Má křeče v bříšku a výrazně se potí.
Do nemocnice musí poprvé kvůli akutnímu zánětu průdušek ve třech měsících. Další pobyty následují. Celkem malý Martin absolvoval devět hospitalizací, jak vzpomíná jeho tatínek Tomáš Zatloukal.
„Martínkův stav kolísal, byl třeba týden, kdy byl relativně v pohodě, a pak chytil nějakou virózu a celý měsíc to nebylo dobré. Měl rýmu, ucpané dutiny, nemohl dýchat, dusil se v noci. Museli jsme ho odsávat hadičkami. To byly dny, kdy jsme si zakusili téměř dno,“ popisuje otec.
Diagnóza? AADC
Martínek podstoupil nejrůznější vyšetření včetně magnetické rezonance mozku. Že nejde o běžné onemocnění, bylo rodičům zhruba jasné, když bylo synovi šest měsíců.
„Když měl půl roku a trpěl infekty, bronchitidami a bylo to horší a horší a v nemocnici v Olomouci nemohli přijít na to, co to je. Martínek ani nezvedal hlavičku a špatně jedl. Bylo jasné, že je něco špatně, že je to něco nezvyklého,“ vzpomíná nyní Martínkův tatínek.
Martínkovo tělo připomínalo hadrovou panenku, měl svalové křeče podobné epileptickým záchvatům, z ničeho nic zvracel. Když bylo Martínkovi rok a půl, byla situace pro rodinu na hraně únosnosti.
Martínek se po úspěšné operaci vrátil do Česka. ‚Je vidět, že léčba funguje,‘ uvedl jeho otec
Číst článek
V lednu 2023 následuje cesta do pražského Motola na kliniku dětské neurologie. Tam rodina poprvé slyší zkratku AADC.
„Jsem ošetřující lékařka od první hospitalizace Martínka na naší klinice. Byl k nám odeslán k vyšetření pro těžkou psychomotorickou retardaci. Podle příznaků jsme pojali podezření na diagnózu syndromu AADC. Požadovaná vyšetření potvrdila diagnózu,“ vysvětluje v časosběrném seriálu Radiožurnálu lékařka kliniky dětské neurologie Rosa Vydrová.
AADC je extrémně vzácná nemoc, která ovlivňuje nervový systém. Projevuje se opožděným vývojem, poruchami pohybu, křečemi nebo problémy se spánkem. Martínek má navíc nejtěžší formu. Léky dokážou příznaky jen mírně tlumit.
„Ta symptomatická léčba je v mírnění příznaků v onemocnění nedostatečná,“ doplňuje lékařka.
Léčba za 100 milionů
Rodiny o sobě tehdy zatím nevěděly, ale 130 kilometrů od Martínka žije v Česku se stejnou vzácnou nemocí AADC ještě další pacientka, patnáctiletá Michaela Hlaváčková z Pardubicka. Její maminka Lenka vzpomíná, že diagnózu znají od Míšiných jedenácti let.
„Všechno prostě zapadlo jak poklička na hrnec, když začnete číst, o čem to je. Takže spousta věcí bylo vysvětlitelných, potvrzených, řešitelných,“ popisuje.
Po určení diagnózy u Martínka bylo například jasné, proč byl extrémně zahleněný. Kvůli špatnému polykacímu reflexu mu část stravy i pití končila v plicích.
3:31
Nová forma Alzheimerovy choroby. Často se rozvíjí u lidí s dvěma kopiemi genu ApoE4, zjistili vědci
Číst článek
„Samozřejmě je to šok, ale v momentě, kdy jsem se dozvěděl, že na to existuje léčba, genová terapie, která pomůže, tak byla naděje,“ popisuje Martínkův tatínek.
Rodina se ale následně dozvěděla také dvě další zásadní informace: že se léčba musí podstoupit co nejdřív a že stojí 100 milionů korun.
Zdravotní pojišťovna žádost na proplacení léčby zamítla. Jedním z důvodů je, že lék Upstaza v Česku není registrovaný. Řešilo se tedy, kde vzít takovou sumu peněz. Tatínek Tomáš přemýšlel o sbírce v zahraničí nebo v Česku.
„Pak už asi jedině kukla a banka,“ dodává nyní se smíchem a v nadsázce.
Rozhodnuto bylo za asi dva týdny. Sbírku rodina zveřejnila na českém dárcovském portálu Donio.
První díl časosběrného seriálu Radiožurnálu Martínkova naděje si můžete poslechnout i v přiloženém audiu nahoře v článku.
