Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek na protažené srpky. Tuto změnu způsobuje mutace genu pro produkci hemoglobinu. Podobně beta-talasémie vede k poklesu tvorby normálního hemoglobinu. Pokud tohoto hemoglobinu organismus nemá dostatek, červené krvinky neplní správně svoji funkci a tělo trpí nedostatkem kyslíku. Hemoglobin je součástí červených krvinek a je klíčový pro transport kyslíku z plic do tkání.

Metodu CRISPR lze cíleně využít u jednotlivých genů. Autorky této metody, Emmanuelle Charpentierová a Jennifer Doudnaová, za její vývoj získaly v roce 2020 Nobelovu cenu za chemii. Královská švédská akademie věd tehdy uvedla, že technologie by mohla naplnit sen o vyléčení dědičných chorob.

Přípravek Casgevy se používá ke změně chybných genů v kmenových buňkách kostní dřeně pacienta tak, aby dokázaly produkovat správně fungující hemoglobin, uvedla Britská léková agentura. Nemocnému jsou odebrány kmenové buňky kostní dřeně, aby byly ošetřeny v laboratoři, pak jsou pacientovi vráceny. Tato terapie sice vyžaduje několikatýdenní pobyt v nemocnici, účinkovat by ale mohla po zbytek života pacientů, píše agentura Deutsche Presse Agentur (DPA) s odvoláním na Britskou lékovou agenturu.

Srpkovitá anémie i beta-talasémie jsou bolestivá, celoživotní onemocnění, která někdy mohou být smrtelná. Julian Beach z Britské lékové agentury připomněl, že dosud byla jedinou trvalou možností léčby transplantace kostní dřeně, která obnáší hledání vhodného dárce i riziko odmítnutí dárcovských buněk.

Z dvaceti osmi pacientů se srpkovitou anémií, kterým byla v rámci klinické studie nasazena léčba přípravkem Casgevy, až 97 procent nemělo po celý rok žádné těžké projevy bolesti. U pacientů s beta-talasémií, kteří byli odkázáni na krevní transfúze, podle klinické studie 93 procent nejméně rok nepotřebovalo transfúzi červených krvinek.

ČTK Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Kopírovat do schránky Zavřít