Martínkovi rodiče nevěděli, že mají gen, který způsobí vzácnou nemoc. Na světě ji má jen 150 lidí
Martínek, na jehož genovou terapii lidé v Česku vybrali víc než 100 milionů korun, se narodil s vadou, kterou má jen asi 150 lidí na celém světě. „Mají zkrácenou délku dožití a nepostupuje především jejich psychomotorický vývoj,“ shrnuje neurolog Pavel Kršek. O tom, že jsou nositelé genu, který nemoc způsobuje, Martínkovi rodiče nevěděli. Jak se onemocnění AADC projevuje, přibližuje čtvrtý díl seriálu Radiožurnálu Martínkova naděje.
Rodiče Martínka jsou nositelé genetické vady, o které nevěděli. První dcera je zdravá, syn Martínek ale vzácné onemocnění má. Enzym AADC ovlivňuje přenos informací v mozku a právě těmto pacientům tenhle enzym chybí. Podle přednosty kliniky dětské neurologie v pražském Motole Pavla Krška má nemoc řadu příznaků.
„Pacienti mají abnormální pohyby, které můžou velice vysilovat, třeba takzvané okulogirní krize, které mohou ovlivnit stáčení očí, jsou nesmírně bolestivé, nepříjemné. Potí se, mají ucpaný nos, mají řadu dalších nepříjemných příznaků a mají obecně špatnou prognózu,“ vysvětluje přednosta kliniky dětské neurologie v pražském Motole Pavel Kršek.
„Lidé postižení touto nemocí mají zkrácenou délku dožití a nepostupuje především jejich psychomotorický vývoj,“ dodává k zákeřné nemoci.
Dvouletý Martínek má nejtěžší formu onemocnění. Stejně jako 15letá Míša Hlaváčková z Pardubicka, která nechodí, nesedí sama bez opory a tělo jí střídavě funguje a nefunguje. Její rodina používá speciálně upravený zdravotní vozík.
„Vozík má v sobě kolíbku, takže když je Míša unavená, jde ho dát i do polohy leže. Nastavíte pololeh, polosed, kolíbka drží hlavu, ale jak postupně klesají dávky léků, které Míše dáváme, tak je znát únava a držení hlavy se horší,“ vysvětluje její máma Lenka.
Bez léčby v Česku
Genová terapie lékem Upstaza dokáže poškozený gen opravit. Roztok se aplikuje injekčně přímo do mozku.
„Do určité oblasti mozku vpravíme virový vektor, který nese umělý lidský syntetický gen, který nahradí deficit, který chybí,“ vysvětluje primářka dětské neurologie v pražském Motole Jana Haberlová, podle které se genová terapie hodí pro pacienty od dvou let.
‚Zakusili jsme téměř dno.‘ Martínek byl na první pohled zdravé miminko, pak začaly komplikace
Číst článek
„Enzym AADC je potřeba i při vývoji mozku a dítě se relativně rychle vyvíjí, takže faktor času je zde podstatný. Léčba v Česku není možná, zde není žádná zkušenost s takovou aplikací. Jednáme s pracovišti ve Francii a Itálii,“ popisovala situaci v září 2023 docentka Haberlová. Zákrok už prováděli také lékaři v Německu a Velké Británii.
„Ve všech minulých případech se operovaným dětem zlepšil spánek. Přibývají na váze, protože lépe přijímají potravu. Zlepšuje se jejich polykací reflex a tím pádem můžou přejít z rozmixovaných jídel na malé kousky. Děti zároveň víc reagují na své okolí a ty, které vůbec nemluvily, začínají dělat zvuky a říkají první slabiky,“ shrnuje francouzský neurochirurg Thomas Rougeau zkušenosti po aplikaci terapie.
Zamítnutí od pojišťovny
Ve Francii zdravotní pojišťovny genovou terapii proplácejí. V Česku Martínek neuspěl. Je pojištěncem třetí největší pojišťovny v Česku – České průmyslové zdravotní pojišťovny. Ta ale může kvůli ochraně osobních údajů důvod komentovat jen obecně.
Po Martínkovi míří na genovou terapii Míša. Extrémně drahý zákrok má v USA zdarma
Číst článek
„Pokud nejsou splněny zákonem stanovené podmínky pro přiznání úhrady, není možné takovou žádost schválit a je zamítnuta. Může se jednat například o případy, kdy je léčba navrhovaná mimo odborně schválené a registrované terapeutické indikace léčiva a kdy takové podání není dostatečně podloženo výsledky klinických studií.“ říká mluvčí České průmyslové zdravotní pojišťovny Elenka Mazurová.
Pojišťovna podle mluvčí posuzuje ročně tisícovky situací, kdy pojištěnec žádá úhradu z pojištění nehrazené léčby. Včetně léčby v zahraničí.
„Při schvalování takovýchto žádostí ČPZP důsledně postupuje v souladu s příslušnou platnou legislativou, kterou je striktně vázána. Předmětem těchto řízení není posouzení zdravotního stavu pacienta či schválení léčby jako takové, ale posouzení podmínek pro úhradu požadované péče z prostředků veřejného zdravotního pojištění.“
Na stomilionovou genovou terapii se Martínkovi složili lidé ve sbírce. Druhá česká pacientka s AADC Míša Hlaváčková bude teď v květnu ve Spojených státech součástí klinické studie starších dětí, takže bude mít zákrok zdarma.
