Genová terapie zabrala i starší Míše se vzácnou nemocí AADC, pochvalují si američtí lékaři
Patnáctiletá vzácně nemocná Michaela Hlaváčková z Pardubicka je víc než půl roku po genové terapii, díky které začala držet hlavu, sedí bez opory, nemá svalové křeče a chystá se i na chůzi. Extrémně drahý zákrok podstoupila v San Francisku, kde je v klinické studii nejstarší pacientkou se vzácným onemocněním AADC. Tamní lékaři u Míši tak dobré výsledky vzhledem k vyššímu věku nečekali.
„Míša z České republiky je naše nejstarší pacientka, která podstoupila genovou terapii. Očekávali jsme, že u staršího pacienta k takovému zlepšení nedojde. Míša nám ale ukázala, že jsme se mýlili,“ říká pro Radiožurnál dětská neuroložka z Kalifornské univerzity v San Francisku Ana Grijalvo Perezová. V klinické studii mají zhruba 30 pacientů se vzácným syndromem AADC. Všichni podstoupili moderní genovou terapii a lékaři teď sledují jejich pokroky.
Američtí lékaři pochvalují, jakou reakci 15letá Míša se vzácnou nemocí AADC z Česka na genovou terapii měla
Michaela Hlaváčková z Pardubicka byla loni v květnu při zákroku na operačním sále na americké klinice 7,5 hodiny.
Po genové terapii mohla postupně vysadit veškeré léky, včetně silných pilulek na Parkinsonovu chorobu. Nemá svalové křeče, není unavená a lépe spí, víc komunikuje, drží hlavu, používá ruce a sedí s oporou a nově i několik desítek minut bez opory. Michaela se chystá postavit a následně chodit. Stoj už trénuje ve speciálním stojanu, kde je zavěšená a špičkami nohou se začíná dotýkat podlahy.
AADC
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra.
Zdroj: MUNI
Míša bojovnice
„Z dosavadních výsledků víme, že reagovala extrémně dobře, a začínáme pozorovat výrazné zlepšení jejího stavu. Míša je bojovnice a máme štěstí, že ji máme v našem programu,“ doplňuje neuroložka Perezová, která českou pacientku viděla osobně před Vánoci.
V rámci klinické studie ji sleduje na dálku z USA pomocí pravidelných videohovorů, dostává také detailní informace od rodiny a další osobní setkání plánuje v San Francisku na květen. To uběhne rok od genové terapie.
Míša americké lékaře překvapuje i tím, že jí hlasivky dovolí na rozdíl od některých dalších pacientů s AADC komunikovat hodně nahlas. Vzácná nemoc ovlivňuje fungování svalů a hlasivky jsou sval.
„Je to pro nás velmi zvláštní pacient. Je velmi hlasitá a navíc je v pubertě. Svou osobnost ukazuje mnoha a mnoha různými způsoby,“ vysvětluje americká lékařka Perezová. Patnáctiletá Michaela v poslední době na rodiče záměrně vrčí, okřikuje je a používá často třeba spojení „jak jako“, kterým vtipně reaguje na každodenní situace.
Jiný člověk
Zlepšení u Michaely Hlaváčkové sleduje i neurolog z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN Petr Klement. „Když jsem se Míši ujímal v deseti letech, tak byla ležící pacient s minimální cílenou hybností. Po genové terapii se Míša výrazně zlepšila, například naprosto ustoupily i bolestivé svalové křeče, pocení a slinění.“
Neurolog Klement vyzdvihuje i pokroky v komunikaci. „Zlepšilo se porozumění, Míša rozšiřuje slovní zásobu. Teď aktuálně používá kolem třiceti slov, což dřív rozhodně nebylo. Genová terapie otevírá úplně novou budoucnost v léčbě lidských onemocnění obecně.“
Extrémně drahou genovou terapii měla Míša v rámci klinické studie zadarmo. Aby se tělo nastartovalo, musí ale rehabilitovat. Rodina tak teď vybírá peníze na nákladný neuroprogram.
Štědrý večer
„Miška poprvé neseděla u štědrovečerní večeře na vozíku, který jí dřív držel tělo a hlavu. Teď byla sama na židli. Svaly ji poslouchají. Pro někoho je to málo, ale pro nás je tohle všechno neskutečné,“ popisuje maminka Michaely Lenka Hlaváčková. Ta se po dlouhých rocích, kdy se dcera několikrát za noc probouzela, konečně může vyspat.
„Po genové terapii spí Míša nově od osmi večer do šesti ráno. Takže mám prostor pro spánek konečně i já, ale pořád se to učím. Nejde to. Zatím zvládnu pět hodin, je to po těch letech velký nezvyk prospat celou noc,“ směje se Lenka Hlaváčková, podle které je spánek Míši mnohonásobně hlubší.
23 hodin denně
Michaela teď tráví 23 hodin denně ve speciálních ortézách, které zpevňují nohy před prvními kroky. Kdyby je Míša neměla, při postavení by se jí zhroutily kotníky. Každá ortéza váží kilogram.
„Už teď trénujeme v ortézách tak, že je dcera zavěšená ve speciálním stojanu a postupně zkouší stoj. V San Francisku jsme s Míšou slíbily, že rok po genové terapii zkusí stát s pomocí,“ vysvětluje maminka Míši. Až dívka získá koordinaci, bude zkoušet první kroky.
Extrémně vzácný syndrom AADC má na světě nejméně 150 lidí. Často se zaměňuje s dětskou mozkovou obrnou nebo s opožděným vývojem. V Česku mají tuhle diagnózu dva pacienti. Vedle Míši také tříletý Martin Zatloukal z Olomoucka, kterému se na extrémně drahou genovou terapii složili lidé ve sbírce a Martin ji podstoupil loni v lednu ve Francii. I on dělá velké pokroky, nedávno se poprvé samostatně posadil.
